harlequin ichthyosis ne demek?

Harlequin ichthyosis, ciltte kuru ve pul pul bir görünüme neden olan nadir görülen ağır bir genetik bozukluktur. Bu genetik bozukluk, vücuttaki keratinosit hücrelerinin hatalı işlev göstermesi sonucu ortaya çıkar. Bebekler normalde doğumda ciltlerinde sert pullarla kaplı olarak doğarlar ve bu pullar ciltlerini çatlar hale getirir. Bu çatlaklar enfeksiyona ve sıvı kaybına neden olabilir.

Harlequin ichthyosis genellikle anne ve babanın her ikisinden de resesif genlerin neden olduğu otozomal resesif bir bozukluktur. Bu durum, bir kişinin iki anormal gen taşıdığında hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.

Bu durumun belirtileri şunları içerebilir:

  • Kuru, sert ve pul pul bir cilt
  • Büyük, sert pulakıntılarla kaplı cilt
  • Göz kapaklarının ters tarafa doğru dönmesi
  • Döküntü, enfeksiyon ve diğer cilt sorunları
  • Solunum problemleri ve beslenme zorlukları

Harlequin ichthyosis tedavisi, cildin nemlendirilmesi, enfeksiyonların önlenmesi, özel cilt bakımı ve bazen de cerrahi müdahaleyi içerebilir. Hastalığın tedavisi zorlu olabilir ve bazı vakalarda yaşam boyu cilt bakımı gerekebilir.